Gentherapie voor retinitis pigmentosa of amaurosis congenita van Leber
Patiënten met de erfelijke ziekte amaurosis congenita van Leber (LCA) of retinitis pigmentosa verliezen hun zicht door een defect in een specifiek gen. Het defect in dat gen kan gecorrigeerd worden met gentherapie, waarbij een stukje DNA op de plaats van het defect wordt neergezet. In diermodellen is deze behandeling al succesvol. De komende jaren zijn we bezig dit toepasbaar te maken voor mensen.
We gebruiken geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC) van patiënten en maken daar netvliezen van. Het beschadigde oogziekte-gen in deze gekweekte netvliezen repareren we met gentherapie-technologieën zoals gen-editing en gen-aanvulling. Patiënten met retinitis pigmentosa, LCA of leeftijdsgebonden maculadegeneratie wordt dan in de toekomst behandeld met gentherapie en/of transplantatie van gerepareerde netvliezen of netvliescellen.
Netvlies-op-een-chip, kunsthoornvliezen en celtherapieën van de toekomst
Voor de oogziekte leeftijdsgebonden maculadegeneratie kan celtherapie mogelijk een behandeling zijn. Patiënten met deze ziekte raken naarmate ze ouder worden een cellaag kwijt die ondersteuning biedt aan de staafjes en kegeltjes in ons oog, de lichtgevoelige cellen waarmee we vormen kunnen waarnemen. Ons uiteindelijke doel is om over tientallen jaren die ondersteunende cellaag te herstellen met celtherapie en op die manier het zicht voor deze patiënten terug te krijgen.
We werken in de toekomst ook aan netvlies-op-een-chip om het menselijke netvlies zo goed mogelijk na te bootsen en nieuwe medicijnen voor netvliesaandoeningen te ontwikkelen. In het Europese samenwerkingsverband ARREST BLINDNESS werken we samen aan de ontwikkeling van kunsthoornvliezen.
Wat doen ogen en hoe vaak gaat het mis?
Ogen hebben twee functies: het waarnemen of zien zoals we dat elke dag doen, en het helpen reguleren van onze biologische klok. Verschillende onderdelen van het oog kunnen beschadigd zijn of raken. Schade aan het netvlies is het moeilijkst te behandelen en daar richten wij ons onderzoek op in het LUMC. In Europa komt vroege fase van leeftijdsgebonden maculadegeneratie voor onder 3,5% van de 55-60 jarigen en 18% bij mensen van boven de 85 jaar oud. Aan de zeldzame erfelijke ziektes retinitis pigmentosa en overige netvliesdystrofie-aandoeningen lijden wereldwijd 25 tot 33 op de 100.000 mensen.
Dit onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt door: Vision, NIH, ZonMw en FFB USA.
