Exon skipping voor Duchenne spierdystrofie en neurodegeneratieve aandoeningen
We doen onderzoek naar exon skipping voor Duchenne spierdystrofie, een ziekte die wordt veroorzaakt doordat patiënten geen functioneel dystrofine-eiwit kunnen maken, omdat de genetische code door een mutatie onleesbaar is geworden. Bij exon skipping wordt een stuk gen afgeplakt. Dit herstelt de leesbaarheid van de code, waardoor een deels functionerend dystrofine-eiwit wordt aangemaakt. Dit resulteert in een milder ziektebeloop. Exon skipping voor Duchenne spierdystrofie is in het LUMC ontwikkeld en onze onderzoekers werken continu aan manieren om de behandeling nog efficiënter te maken. Exon skippen wordt ook onderzocht voor neurodegeneratieve aandoeningen zoals de ziekte van Huntington en Spinocerebellaire ataxie en voor de erfelijke hersenvat aandoening CADASIL. Deze ziektes worden veroorzaakt doordat patiënten een schadelijke versie van een eiwit aanmaken door een mutatie. Bij deze ziektes wordt exon skippen gebruikt om een minder schadelijk eiwit te maken, zodat het ziekteverloop kan worden vertraagd.
Spier-op-een-chip en hersen-op-een-chip
We werken aan het opzetten en benutten van modelsystemen die menselijke spieren en hersenen nabootsen, zogenoemde spier-op-een-chip en hersenen-op-een-chip. Binnen het NWO Zwaartekrachtprogramma Netherlands Organ-on-Chip Initiative maken onze wetenschappers hersenen-op-een-chip voor aandoeningen zoals migraine, clusterhoofdpijn en epilepsie. Met deze chips kunnen we medicijnen testen en erachter komen hoe de ziekte ontstaat. Dit gebeurt in samenwerking met andere partijen binnen het human organ and Disease Model Technologies (hDMT)-initiatief. Voor hetzelfde type onderzoek, maar dan naar neurologische motorische stoornissen, worden ook spier-op-een-chip modellen gemaakt en chips waarbij zenuwcellen en spiercellen worden samengebracht om de communicatie, en verstoringen daarvan bij verschillende ziektes, tussen de zenuwen en de spieren te onderzoeken.
Aan welke spier, hersen en zenuwaandoeningen werken we?
Problemen met spieren, zenuwen en hersenen kunnen meerdere oorzaken hebben. Denk bijvoorbeeld aan neurologische motorische stoornissen, zoals de ziekte van Huntington en de ziekte van Parkinson, Duchenne en Becker spierdystrofie, myasthenia gravis en facioscapulohumerale dystrofie (FSHD). Maar ook aan paroxysmale hersenaandoeningen zoals migraine en clusterhoofdpijn, wegrakingen, narcolepsie en erfelijke aandoeningen van de kleine hersenvaten (cerebrale heriditaire angiopathieën). Wij zijn een expertise centrum voor verschillende zeldzame ziekten en maken deel uit van het Europese Referentie Netwerk van neuromusculaire ziekten (EURO-NMD).
_(002)_113_105_80_s_c1_c_t.jpg)
